乳腺癌是威胁全球女性健康的一大杀手。国家癌症中心发布数据显示，每年约7.5万人因乳腺癌死亡。即便是占乳腺癌70%比例的HR阳性/HER2阴性类型，虽预后相对较好，也面临长期复发和耐药挑战。

近日在第28届中国临床肿瘤学会（CSCO）学术年会期间，广东省人民医院外科乳腺科主任廖宁教授做了《临床视角——乳腺癌分子病理助力临床诊疗升级》的专题演讲，她强调近年来创新药物的涌现，为乳腺癌精准治疗提供了新的利器。从临床实践出发，她呼吁推动基因检测普及与创新药物可及，助力患者跨越耐药瓶颈，实现更长生存。

CSCO与SSO、ESMO、ISOPT国际学术组织高层对话会现场(受访者供图)

常见类型治疗负担不容小觑

在乳腺癌的各类亚型中，激素受体（HR）阳性、HER2阴性乳腺癌占比最高，是最常见的一种类型。目前对于HR阳性/HER2阴性晚期乳腺癌来说，内分泌治疗联合CDK4/6抑制剂方案是标准治疗方案。

廖宁教授介绍，HR阳性/HER2阴性乳腺癌患者在完成标准治疗后仍可能面临长达20年的复发风险，年复发率为1%-2%。这类患者通常需接受持续7-10年的内分泌治疗，不仅时间跨度长，药物带来的骨质疏松、关节疼痛等副作用也严重影响生活质量。

“这组人群在医疗费用与生理负担上承受着长期压力”，廖宁教授坦言，“绝经前患者甚至需接受药物卵巢去势联合内分泌治疗，这对身心都是巨大考验。”

耐药之谜：基因突变是“幕后推手”

为什么原本有效的内分泌治疗会逐渐失效？廖宁教授解释，随着基因测序技术尤其第二代测序（NGS）的发展，医学界认识到这类乳腺癌并非同质群体，其内部存在丰富的基因变异类型，正是这些突变导致耐药与复发。

她分享了一例2009年确诊的患者案例：该患者原本符合低危特征，却在五年后突发多器官转移。基因检测发现她携带BRCA2遗传突变，改用针对性的PARP抑制剂后稳定九年。今年再次复发时，液体活检又发现其PTEN基因变异，换用新型AKT抑制剂后仅两周，情况就显著好转。

“以前我们只看病理分型，现在通过基因测序可以看清每一个患者的独特性——耐药机制由此浮出水面。”

廖宁教授正在进行专题演讲（受访者供图）

应对耐药：三大前沿策略已上路

这类乳腺癌患者如何应对面临的耐药问题？

廖宁教授介绍，目前临床上应对耐药的主要策略包括三大类：一是针对ESR1突变，长期内分泌治疗可能导致ESR1基因继发突变，如今已有药物可精准抑制这一靶点；二是抑制PAM通路异常，涉及PTEN、PI3K、AKT等基因的突变可通过相应抑制剂控制，目前部分药物已在国内获批；三是抗体药物偶联物（ADC），针对HER2低表达患者（即便免疫组化显示为“0”或“1+”），新一代ADC药物也显示出显著疗效。

尽管基因检测与创新药物为耐药患者带来希望，但其临床应用仍面临覆盖不足的问题。廖宁教授表示，作为头部医院，广东省人民医院已实现NGS检测与多学科诊疗（MDT）闭环运作，但基层医院仍亟需技术推广和继续教育。

在药物可及性方面，她特别指出：“越来越多靶向药已被纳入医保，地方惠民保险（如广州‘穗岁康’）进一步减轻了患者负担。如今有些创新药物一年只需自付极低费用，这为长期治疗带来可能。”

展望未来，廖宁教授强调，未来乳腺癌治疗将更加依赖分子分型与基因检测：“只有看清癌细胞的真面目，才能精准出击，避免盲目治疗或无效用药。”

她呼吁业界积极推进基因检测标准化、普及化，同时加强创新药物政策落地，让更多患者尤其是基层患者“用得上、用得起”前沿治疗方案，真正实现乳腺癌慢病化管理。

南方+记者 严慧芳